DelD631:多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个新突变

• 作者: 姚斌 柳学 翁建平 董婷婷 陈雄 黄知敏
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多内分泌腺瘤形成2a型 点突变 RET原癌基因
• 年，卷（期）: 2007,（28）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1962-1965
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3827字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2007.28.006

摘要

目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系中RET原癌基因突变情况,以探寻该家系发病的分子机制.方法 一个MEN2A家系,包括先证者两代人共22位成员的大家系.提取该家系22位成员外周血基因组DNA,扩增先证者RET原癌基因的外显子10、11,进而对纯化后的PCR产物直接测序,并进一步进行克隆测序,判定变异的位点及编码氨基酸序列的变化,测得突变所在的外显子后,将其余几例患者及其亲属相应外显子的扩增产物进行测序.结果 4例MEN2A患者均存在D631密码子(GAC)的杂合缺失,碱基序列由TGC^GACGAGCTG变为TGCGAGCTG,导致代表天冬氨酸的D631的缺失,即delD631;4例患者中Ⅱ6的一级亲属(Ⅲ10)为该基因突变携带者.克隆测序发现的突变点与Cariff医学遗传学院人类基因突变数据库收录的MEN2A相关的RET原癌基因突变比较,确定为新突变点.结论 本研究MEN2A家系存在外显子11的D631杂合缺失突变,是国内外报道的首个RET原癌基因D631缺失突变.临床表现特点:相对于半胱氨酸位点突变,其发病年龄迟,肾上腺嗜铬细胞瘤可早于甲状腺髓样癌发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	柳学	广东省人民医院重症室	6	47	4.0	6.0