高度近视伴色觉缺失的家系分析

• 作者: Ay(s)e Gül Ko(c)ak Altinta(s) Kemal K(o)semehmeto(g)lu Koray Gümüs Nezih Durmazlar Nimet (U)nay Gündogan Zerrin Yilmaz
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高度近视 色觉缺失 先天性色盲
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 英文原著
• 页码范围: 602-608
• 页数: 7页
• 分类号: R77
• 字数: 952字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5123.2007.03.004

摘要

目的:评估高度近视伴色觉缺失患者的遗传学特征和临床表现方法:就同一家族4代42个成员中有8位患者给予了详细的眼科检查,Ishihara盘和FM100H试验检测患者有无红绿色觉缺失,全视野视网膜电图评价其视网膜功能.结果:患者8位均因高度近视视力下降,其中6例有红绿色觉缺失,眼底检查显示以弥漫性视网膜脉络膜萎缩为特征的近视改变.2例患者ERG检查出现视杆细胞的暗适应异常和视锥细胞的反应消失,根据家系,红绿色觉缺失属X连锁的隐性遗传.结论:在这个家族成员中,同时发生的高度近视和色觉缺失可能有共同的遗传学基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	Nimet (U)nay Gündogan	Baskent大学医学院生理科	1	2	1.0	1.0
2	Nezih Durmazlar	Hacettepe大学医学院生理科	1	2	1.0	1.0
3	Koray Gümüs	Hacettepe大学医学院眼科	1	2	1.0	1.0
4	Zerrin Yilmaz	Baskent大学医学院医学遗传科	1	2	1.0	1.0
5	Kemal K(o)semehmeto(g)lu	Hacettepe大学医学院病理科	1	2	1.0	1.0