多囊卵巢综合征与17β-HSD5基因多态性关系

• 作者: 吴效科 柯纪定 柯路 王勇
• 来源期刊: 中国公共卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 多囊卵巢综合征 17β-类固醇脱氢酶基因(17β-HSD5) 基因多态性
• 年，卷（期）: 2007,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1119-1120
• 页数: 2页
• 分类号: R392.2
• 字数: 2102字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1001-0580.2007.09.039

摘要

目的 研究多囊卵巢综合征(PCOS)表型与17β-类固醇脱氢酶基因(17β-HSD5)的单核苷酸多态性(71A→G)关系.方法 收集119例多囊卵巢综合征患者和102例非多囊卵巢综合征女性血液标本,并记录多囊卵巢综合征患者临床资料、身高、体重;分离血清测定生殖激素;分离外周血淋巴细胞提取总DNA;特异引物扩增后限制性酶切(PCR-RFLP),电泳分离,溴化乙锭(EB)染色分型.结果 与高加索人的17β-HSD5-71(A/A∶G/A∶G/G=39∶47.5∶13.6)不同,中国人G等位基因为稀有等位基因.在119份多囊卵巢综合征标本中只发现1次G等位基因杂合体,在102份非多囊卵巢综合征标本中未发现G等位基因.含有等位基因G的患者血清总睾酮(T)为3.9 nmol/L,孕酮(P)为6.2 nmol/L,雌激素(E2)为529.8 nmol/L,体质指数(BMI)为24.2 kg/m2,黄体生成素/卵胞刺激素(LH/FSH)为3.6,均显著高于多囊卵巢综合征患者的平均值.结论 17β-HSD5-71G(野生型为A)在国外为常见等位基因,而在中国为稀有等位基因,＜0.5%.该基因与多囊卵巢综合征发病相关性有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴效科	黑龙江中医药大学附属第一医院妇产科	490	3369	24.0	35.0
2	王勇	南京大学医学院组织学与胚胎学教研室	117	825	15.0	22.0
3	柯路	南京大学医学院组织学与胚胎学教研室	9	39	5.0	5.0
4	柯纪定	浙江省宁波市镇海区骆驼医院消化科	8	35	3.0	5.0