Goosecoid基因突变与先天性小耳畸形的关系

• 作者: 张娇 章庆国 虞佩
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: Goosecoid基因 先天性小耳畸形 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 725-727
• 页数: 3页
• 分类号: R394.1
• 字数: 2811字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-6273.2007.05.027

摘要

目的:对收集的43例先天性小耳畸形患者进行遗传因素分析,对Goosecoid(GSC)基因测序,探讨GSC基因与先天性小耳畸形的关系.方法:采集43例小耳畸形患者的外周血提取基因组DNA,对GSC基因的三个外显子分别设计引物,经PCR扩增纯化后直接测序.结果:6例患者在第二外显子的第197bp处发生了C→T的同义突变,编码氨基酸仍为酪氨酸;2例患者在第三外显子的第125bp处发生了A→G的错义突变,编码氨基酸由谷氨酸变成谷氨酰胺.结论:在先天性小耳畸形的患者中发现了GSC基因的突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张娇	东南大学临床医学院	22	175	9.0	11.0
2	章庆国	中国医学科学院整形外科医院耳再造中心	50	242	9.0	12.0
3	虞佩	东南大学临床医学院	1	8	1.0	1.0