唐氏综合征产前基因诊断的初步研究

• 作者: 史云芳 岳天孚 张秀玲 张颖 李岩
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 唐氏综合征 基因 串联重复序列 聚合酶链反应 产前诊断
• 年，卷（期）: 2007,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 817-819
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2007.11.006

摘要

目的:探讨应用2l号染色体上D21S1411和D21S1413 STR基因座进行唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断的可行性.方法:采用PCR复合扩增体系对34例细胞遗传学确诊的唐氏综合征患者和65例羊水标本、60例绒毛标本进行基因诊断,将基因诊断结果与细胞遗传学结果进行比较.结果:34例唐氏综合征患者基因诊断率为85.3%.65例羊水标本中检测出1例唐氏综合征胎儿;60例绒毛标本基因诊断未发现唐氏综合征胎儿,但染色体核型分析发现1例易位且有嵌合的唐氏综合征胎儿.结论:D21S1411和D21S1413 STR基因座复合扩增体系可以快速、简便地进行唐氏综合征的基因诊断及产前基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史云芳	天津医科大学总医院妇产科	28	46	3.0	6.0
2	张颖	天津医科大学总医院妇产科	178	510	11.0	16.0
3	岳天孚	天津医科大学总医院妇产科	120	770	16.0	21.0
4	李岩	天津医科大学总医院妇产科	65	167	6.0	11.0
5	张秀玲	天津医科大学总医院妇产科	38	95	3.0	8.0