苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因外显子5突变鉴定

• 作者: 仇东辉 何江 余伍忠 刘丽 刘兴文 周郁 宋昉 张占平 桂俊豪 王瑞 王铮 邹红云 金煜炜 雷权
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 外显子
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 210-212
• 页数: 3页
• 分类号: R6
• 字数: 1768字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0577-7402.2007.03.012

摘要

目的 研究新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶基因第5外显子的突变特点.方法 应用PCR-SSCP分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定.结果 在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变4种,即错义突变F161S、剪接位点突变IVS 4-1G→A、错义突变R158Q及无义突变Y166X,其突变发生率分别为4.1%、1.4%、1.4%和1.4%,外显子5的等位基因突变频率是8.1%.对国内外研究资料和本文外显子5突变类型频率的比较分析显示,R158Q是欧洲及拉美等国普遍存在的突变型,IVS4-1G→A是亚洲黄种人常见的突变体,而F161S和Y166X则是新疆地区PKU患者特有的基因突变类型.结论 新疆地区是我国与亚欧地区之间一个较为特殊的PAH突变基因分布带,是研究突变基因多样性、PAH基因异质性特点以及人类起源、迁徙等的理想资源库.