Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA检测及中医治疗分析

• 作者: 常永业 庞朝善 张铭连 毛爱玲 石慧君 解世朋
• 来源期刊: 河北中医
• 学科: 医学
• 关键词: DNA,线粒体 点突变 视神经萎缩,遗传性 聚合酶链反应 辨证论治
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 眼病证治
• 页码范围: 51-53
• 页数: 3页
• 分类号: R342.3|R394|R446.9|R774.630.26|R242
• 字数: 3004字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-2619.2007.01.040

摘要

目的 分析中国人Leber遗传性视神经病变(LHON)3个原发致病基因突变的特征及中医辨证治疗的疗效.方法 对81例LHON患者分别用异源双链-单链构像多态性(HA-SSCP)、限制性片段长度多态性(RFLP)、突变特异性引物聚合酶链反应(MSP-PCR)及DNA测序等方法检测其mtDNA11778、14484、3460位点的基因突变情况,并进行中医辨证治疗.结果 81例患者(男59例,女22例)中,11778位点突变71例,占87.65%,14484位点突变8例,占9.88%,3460位点突变2例,占2.47%.中医辨证为肝经郁热型58例,肝郁肾虚型14例,肝肾阴虚型9例.结论 中国人LHON患者mtDNA3个原发致病位点突变中,以11778位点突变为主,14484次之,3460最少.其发病与中医肝肾的关系最为密切,中医药治疗有一定的疗效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庞朝善	河北省邢台市眼科医院中医眼科	23	96	6.0	8.0
2	常永业	河北省邢台市眼科医院中医眼科	14	79	5.0	8.0
3	张铭连	河北省邢台市眼科医院中医眼科	25	124	7.0	9.0
4	解世朋	河北省邢台市眼科医院中医眼科	8	64	5.0	8.0
5	石慧君	河北省邢台市眼科医院中医眼科	17	83	5.0	8.0
6	毛爱玲	河北省邢台市眼科医院中医眼科	8	44	3.0	6.0