TSHR基因上新发现SNP及其在GD致病中的评价

• 作者: 宋怀东 梁军 盛燕 赵家军 高聆
• 来源期刊: 医学研究杂志
• 学科: 医学
• 关键词: TSHR基因 单核苷酸多态性 Graves病
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 30-33
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3425字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-548X.2007.05.011

摘要

目的 探讨TSH受体上单核苷酸多态性(SNP)与Graves病(GD)的相关性.方法 (1)以一GD家系的12个成员(包括3例患者、9例家系成员)为研究对象,抽提外周血DNA,设计引物,扩增TSHR的全部外显子和部分内含子,PCR产物纯化后测序,对TSH受体的SNP进行筛查.(2)应用病例-对照研究方法,检测筛查出的SNP基因型和等位基因变化频率与GD有无相关性.结果 共发现8个多态位点,其中第8外显子上的多态位点在SNP库中未见报道,为首次发现.这些多态位点的变化频率在患者与正常组间相比较,无明显统计学差异.结论 新发现的SNP及其他多态位点与GD不连锁;提示汉族人TSH受体基因与GD无相关性;该基因的多态位点在不同的人种间存在明显差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵家军		108	753	14.0	22.0
2	梁军	江苏省徐州市中心医院内分泌科	17	125	5.0	10.0
3	宋怀东	上海第二医科大学附属瑞金医院人类基因组国家重点实验室	20	110	6.0	9.0
4	高聆		43	272	8.0	14.0
5	盛燕	上海第二医科大学附属瑞金医院人类基因组国家重点实验室	2	6	2.0	2.0