HPLC与基因检测联合应用对地贫诊断的临床价值

• 作者: 吴洁 毛炜 覃西 黄琼莲
• 来源期刊: 西部医学
• 学科: 医学
• 关键词: HPLC 基因检测 地中海贫血
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 检验医学
• 页码范围: 684-686
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2733字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-3511.2007.04.091

摘要

目的 探讨高效液相色谱法(HPLC)和基因检测诊断地中海贫血的临床价值.方法 收集平均红细胞体积(MCV)＜80 fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)＜26 Pg的EDTA-K2抗凝的血常规标本共174例份,用HPLC方法测定血红蛋白亚型HbA2含量,对地贫进行非基因检测;提取全血DNA,经PCR方法扩增后,采用琼脂糖凝胶电泳对疑似α-地贫患者标本常见缺失类型--SEA、-α3.7、-α4.2进行检测,采用反向点杂交(RDB)法对疑似β-地贫患者标本常见突变类型CD41-42M,-28M,IVS-Ⅱ-654M,CD71-72M等进行基因检测.结果 174例中HbA2正常27例,异常147例,106例HbA:≤2.5%,疑似α-地贫,41例HbA:≥3.5%,疑似β-地贫,对疑似α-地贫和β-地贫的患者标本分别进行基因检测,其中α-地贫66例,34例正常(未见检测的三种缺失),5例诊断不明未检出.结论 采用HPLC和基因检测法对诊断α-地贫检出率差异具有显著性,对诊断β-地贫具有很高的符合率.HbA2的异常程度与是否地贫并无相关性.HPLC适用于β-地贫产前诊断和遗传病咨询,α-地贫则需进行基因检测提高诊断的准确率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	覃西	海南医学院检验医学系	69	441	10.0	16.0
2	吴洁	海南医学院检验医学系	33	142	7.0	10.0
3	黄琼莲	海南医学院检验医学系	15	79	4.0	8.0