1552例中重度感音神经性聋患者SLC26A4基因外显子7和8序列测定及热点突变分析

• 作者: 刘丽贤 刘新 康东洋 张昕 戴朴 朱庆文 李琦 袁永一 黄德亮
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 前庭水管 聋 诊断技术,耳科 体层摄影术,X线计算机 基因,SLC26A4(PDS)
• 年，卷（期）: 2007,（36）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2521-2525
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 3709字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0376-2491.2007.36.001

摘要

目的 调查全国21个地区聋哑学生SLC26A4基因热点突变及其发病频率,由此分析和推测中国人大前庭水管综合征的流行病学状况.方法 调查对象来自全国21个省市自治区的聋哑学校学生1552例,其中汉族1290人,维吾尔族69人,回族37人,蒙古族31人,其他125人来自彝族、壮族、白族、苗族等18个民族,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变及其他位点突变情况.结果 SLC26A4基因外显子7+8序列分析结果显示1552例来自全国各地的耳聋患者中199例携带外显子7+8及内含子7的突变,其中83例携带IVS7-2A＞G纯合突变,114例携带IVS7-2A＞G杂合突变,另有2人分别携带此区域内的其他位点突变;IVS7-2A＞G总检出率达到12.7%(197/1552),其中1290例汉族患者中IVS7-2A＞G检出率达到14.3%,69例维吾尔族患者群中IVS7-2A＞G检出率为0.河北涿州高碑店、河南安阳患者群中的IVS7-2A＞G检出率均明显高于全国平均水平.结论 通过SLC26A4基因热点突变的筛查发现在中国由SLC26A4基因突变引起的遗传性耳聋比例较高,揭示SLC26A4基因筛查和诊断在耳聋的病因学诊断中将起重要作用,并且在大规模耳聋患者的病因学筛查方面具有一定的优势.