心脏型肌钙蛋白T基因14035c＞t突变导致家族性肥厚型心肌病的临床表型分析

• 作者: 傅春燕 宋晓东 宋雷 惠汝太 王曙霞 王继征 王虎 邹玉宝 陈敬洲
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病,肥大型 肌钙蛋白T 突变
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 心肌病研究与治疗
• 页码范围: 371-374
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3371字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2007.06.004

摘要

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系.方法在一个HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图.结果在该家系接受家系调查的10例对象中4例携带TNNT2 14035c＞t(R130C)突变,全部于40岁之前发病,外显率100%.正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使TNNT2基因第10号外显子130位的精氨酸变为半胱氨酸,先证者及其两兄长皆以心功能不全表现为主,先证者的两位兄长在我们随访过程中发生猝死.MYH7及MYBPC3基因未发现突变.结论 TNNT2基因14035c＞t突变是该HCM家系的致病突变.其携带者的临床表型较恶.对于临床表型较恶,猝死发生率较高HCM家系有必要进行TNNT2的突变筛查.