N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性

• 作者: 南光贤 卜淑霞 张健 张力
• 来源期刊: 吉林医学
• 学科: 医学
• 关键词: N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因突变 青年 缺血性脑卒中
• 年，卷（期）: 2007,（7）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 877-878
• 页数: 2页
• 分类号: R743
• 字数: 2090字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-0412.2007.07.005

摘要

目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系.方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因A1298C位点进行检测.结果:MTHFR病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:MTHFR A1298C突变导致血浆Hcy浓度明显增高.MTHFR A1298C基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张力		29	78	4.0	8.0
2	卜淑霞		29	84	4.0	8.0
3	南光贤		43	185	8.0	11.0