α-地中海贫血产前筛查及基因型分析

• 作者: 张仁利 张宇英 朱高云 郭广洲 陈延娥
• 来源期刊: 中国热带医学
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 α-地中海贫血 基因型
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 504-505
• 页数: 2页
• 分类号: R556.61
• 字数: 2126字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-9727.2007.04.006

摘要

目的 了解7 962例产前孕妇α-地中海贫血产前筛查及基因多态性,分析深圳地区人群中α-地中海贫血的发生率及突变基因构成比.方法 通过红细胞脆性试验、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(Hb A2)、抗碱血红蛋白F(Hb F) 对产前检查的7 962例孕妇进行α-地中海贫血产前筛查,并对疑似α-地中海贫血者采用单管四重PCR进行基因诊断.结果 7 962例受检者中筛查阳性957例, 筛查阳性率12.02%,经单管四重PCR检测,α-地中海贫血基因阳性439例,阳性率5.51%,其中α地贫东南亚缺失型(基因型:--SEA/αα)384例(87.47% ), 右缺失型(基因型:-α-3.7/αα)28例(6.38% ), 左缺失型(基因型:-α-4.2/αα)19例(4.33%),缺失型HbH病(基因型:--SEA/-α-3.7或-SEA/-α-4.2)8例(1.82%).结论 加强深圳市育龄妇女的α-地中海贫血筛查,尤其是少见型的检查,对防止重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张仁利		192	798	13.0	17.0
2	陈延娥		10	30	3.0	4.0
3	朱高云		5	24	3.0	4.0
4	郭广洲		1	8	1.0	1.0
5	张宇英		1	8	1.0	1.0