26 803例中期妊娠妇女血清筛查胎儿染色体异常的结果分析

• 作者: 江苏省出生缺陷干预项目组
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 畸形 妊娠中期 产前诊断
• 年，卷（期）: 2007,（35）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2476-2480
• 页数: 5页
• 分类号: R71
• 字数: 4937字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0376-2491.2007.35.008

摘要

目的 评价江苏省以人群为基础的中期妊娠母血清筛查胎儿染色体异常的效率.方法 采用分层抽样和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,在江苏省苏南、苏中、苏北地区以乡(镇)或街道为单位,抽取95个项目点,抽样时间为1年.项目点所有妊娠15～20周的妇女接受母血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(f-βHCG)检测,同时B超确定孕龄,在孕妇体重校正的基础上,计算胎儿染色体异常的风险值.对高风险者,在知情同意的基础上进行确诊检查.随访所有活产儿至出生后的0.5～4岁.结果 95个项目点1年中共有妊娠妇女27 313名,参与产前筛查者26803例,占同期总妊娠妇女的98%.孕妇平均年龄25.1岁,≥35岁者占1.7%.母血清筛查为唐氏综合征高风险者1244例、爱德华综合征高风险者105例,筛查阳性率分别占筛查人群的5%、0.4%.最终妊娠结局显示染色体异常胎儿及婴幼儿共20例,其中唐氏综合征9例、爱德华综合征5例,其他染色体异常6例.本组中期妊娠母血清AFP、f-β HCG联合筛查唐氏综合征的检出率为56%(5/9),爱德华综合征检出率80%(4/5).结论 在严格质量控制的基础上,妊娠中期母血清AFP、f-βHCG二联筛查胎儿染色体异常有较高的检出率,但良好的筛查成本效益比与目标出生缺陷的人群发病率有关.