中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合子:1例报告

• 作者: 仇东辉 余伍忠 余良宽 刘丽 宋昉 石小湘 金煜炜
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 三氯化铁试验 回族 纯合子
• 年，卷（期）: 2007,（38）
• 所属期刊栏目: 调查分析
• 页码范围: 7718-7720
• 页数: 3页
• 分类号: R696
• 字数: 1099字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2007.38.051

摘要

背景:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起,苯丙氨酸羟化酶基因突变主要是因为碱基的置换,短片段、插入等.目的:鉴定回族苯丙酮尿症家系中苯丙氨酸羟化酶基因突变.设计:开放性实验.单位:解放军兰州军区乌鲁木齐总医院和北京首都儿科研究所.对象:患儿,男,回族,就诊时3岁1个月.1岁左右时发现智力滞后,近3岁时到医院就医,诊断为脑性瘫痪,反复治疗无效后于2004-12-13转入解放军兰州军区乌鲁木齐总医院就诊.尿液三氯化铁试验呈强阳性,血苯丙氨酸浓度测定1 680 μmol/L,遂确诊患儿为经典型苯丙酮尿症.方法:抽取患儿及父母静脉血各5 mL,EDTA-Na2抗凝.基因组DNA提取采用经典的酚/氯仿法进行.PAH基因外显子7,6,11,3,12,5的PCR引物序列参照文献设计.PCR产物用2%琼脂糖凝胶电泳检测.取5μL PCR产物与等体积的变性缓冲液混匀,97℃变性5 min,冰浴并迅速上样于80 g/L非变性聚丙烯酰胺凝胶中电泳.电泳结束后常规方法银染,分析并记录单链DNA带型.采用PCR产物直接测序的方法,由上海博亚生物技术公司应用ABI377全自动序列分析仪(PE公司)完成样品纯化及序列分析.主要观察指标:尿液三氯化铁试验,血液血苯丙氨酸浓度和苯丙氨酸羟化酶突变基因类型.结果:分析患者及其父母PAH第7,6,11,3,12,5外显子基因,发现在外显子6中患者及父母的SSCP电泳行为与正常对照均不相同,其中父亲和母亲的电泳条带位置一致,而患儿的电泳条带位置相异.测序结果显示,父亲和母亲的苯丙氨酸羟化酶基因cDNA第526位发生了胞嘧啶被胸腺嘧啶替代的点突变,是R176X突变型杂合子,而患儿的两条染色体都在同一位点发生了突变,为R176X突变型纯合子.结论:在中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合子.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金煜炜		27	168	8.0	11.0
2	宋昉		47	241	8.0	12.0
3	余良宽	解放军兰州军区乌鲁木齐总医院妇产科	4	5	1.0	2.0
4	刘丽	解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所	3	5	1.0	2.0
5	余伍忠	解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所	3	5	1.0	2.0
6	仇东辉	解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所	3	5	1.0	2.0