伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者SLC26A4(PDS)基因突变分析

• 作者: 左瑾 方福德 曹克利 金昕 陈东野 陈晓巍 魏朝刚
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳畸形,获得性 前庭水管 突变 耳蜗植入
• 年，卷（期）: 2007,（40）
• 所属期刊栏目: 耳聋的基因分析
• 页码范围: 2820-2824
• 页数: 5页
• 分类号: R76
• 字数: 4647字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0376-2491.2007.40.004

摘要

目的 探讨伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者SLC26A4(PDS)基因突变发生的概率、突变类型,以及SLC26A4(PDS)基因突变与各种内耳畸形及术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间的关系.方法 选取48例伴有内耳畸形的人工耳蜗植入者及50例健康对照.取外周血提取基因组DNA,经聚合酶链反应扩增SLC26A4(PDS)基因全部编码区,包括2～21号外显子,扩增产物纯化后直接测序分析突变.48例患者在人工耳蜗植入术中通过神经反应遥测(NRT)技术,直接近场记录听神经电诱发复合动作电位(ECAP).结果 前庭水管扩大组中70.3%(26/37)、其他内耳畸形组中18.2%(2/11)的患者发现有SLC26A4(PDS)基因突变.本研究中共发现15种突变类型,其中有8种为新发现的类型.IVS7-2A》G是最常见的SLC26A4(PDS)基因突变类型,45.9%(17/37)的前庭水管扩大患者发现此种突变.在伴内耳畸形的人工耳蜗植入者患者中,未发现SLC26A4(PDS)基因突变与术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间有相关性.结论 SLC26A4(PDS)基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因,IVS7-2A》G是其最常见的突变类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	左瑾	基础医学研究所国家医学分子生物学实验室中国医学科学院	2	10	2.0	2.0