多巴胺D4受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

• 作者: 李树全 林燕霞 经承学 谢湘芝 陈国力 陈智 陈萍 黄高明
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 注意缺陷多动障碍(ADHD) DRD4基因 基因 基因多态性 关联
• 年，卷（期）: 2007,（16）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1954-1958
• 页数: 5页
• 分类号: R749
• 字数: 3854字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2007.16.009

摘要

目的 研究多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48 bp可变数串联重复序列多态性(VNTR)与注意缺陷多动障碍(ADHD)的易患性是否存在相关.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测ADHD患者及其父母和正常对照者DRD4基因48 bpVNTR,分析其基因型和等位基因频率,运用病例对照研究和核心家系的关联分析(TDT、HHRR)方法分别进行分析.结果 在广西地区汉族309人中,DRD4基因第3外显子48 bp VNTR存在6种等位基因、8种基因型.在广西地区汉族35例ADHD患儿中,发现3种DRD4等位基因,4种基因型.病例-对照关联分析结果表明:DRD4基因第3外显子48 bpVNTR与ADHD无关(χ2=6.126,df=5,P=0.294).核心家系的关联分析表明2*等位基因(χ2=0.129,P＞0.005)、4*等位基因(χ2=0.129,P＞0.05)与ADHD的易患性无关.病例对照分析,表明DRD4 2*等位基因(χ2=0.43,P＞0.05)、4*等位基因(χ2=0.20,P＞0.05)与ADHD不存在连锁不平衡.结论 在中国广西地区汉族人群中存在DRD4×7等位基因.中国广西地区汉族人群中DRD4基因第3外显子48 bpVNTR的基因频率分布以DRD4×4最常见,与国内外报道的亚洲人群中的频率分布一致.在广西地区,DRD4基因第3外显子48 bpVNTR多态性与ADHD的易患性无相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈智	湖南省儿童医院心脏中心	33	89	6.0	8.0
2	谢湘芝		47	177	7.0	9.0
3	陈萍		69	413	12.0	16.0
4	李树全		47	356	11.0	15.0
5	经承学		71	375	10.0	16.0
6	陈国力		19	90	6.0	8.0
7	林燕霞		1	7	1.0	1.0