MTHFR C677T和CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性研究

• 作者: 南光贤 卜淑霞 张健 张静
• 来源期刊: 吉林医学
• 学科: 医学
• 关键词: N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 胱硫醚β合成酶 基因突变 青年 缺血性脑卒中
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 727-729
• 页数: 3页
• 分类号: R743
• 字数: 2625字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-0412.2007.06.003

摘要

目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β合成酶(CBS)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系.方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因C677T位点和CBS基因G919A位点进行检测.结果:MTHFR C677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均有统计学意义(P＜0.05).CBS G919A基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P ﹥ 0.05).结论:MTHFR C677T和CBS G919A突变均导致血浆Hcy浓度明显增高.MTHFR C677T多态性位点是青年缺血性脑卒中的独立危险因子.CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张静		205	939	16.0	23.0
2	卜淑霞		29	84	4.0	8.0
3	南光贤		43	185	8.0	11.0