多重引物延伸的方法检测β-地中海贫血

• 作者: 史常旭 孙古亚 李彩霞 梁志清 胡华
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 基因检测 地中海贫血 遗传病
• 年，卷（期）: 2007,（21）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2193-2195
• 页数: 3页
• 分类号: R556.61
• 字数: 3313字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2007.21.029

摘要

目的 通过多重引物延伸的方法快速、简便地检测β-地中海贫血.方法 本研究首先通过定点突变技术构建β-地中海贫血常见的5种突变位点的基因突变克隆:CD28、CD17、CD41、CD71、IVS654,然后以质粒为模板进行了引物序列、浓度、引入人工错配等条件的摸索和优化,最后采用所建立的多重引物延伸反应检测体系对临床病例样本进行检测和验证.结果 本研究建立了稳定的多重引物延伸检测体系,可对以上常见的5个位点同时检测,通过对临床病例样本的验证,完全符合患者基因组测序结果.结论 通过多重引物延伸检测体系的研究和摸索,作者建立了操作容易、简便、材料普通、检测花费较低的β-地中海贫血检测方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁志清	第三军医大学西南医院妇产科	272	2095	21.0	30.0
2	史常旭	第三军医大学西南医院妇产科	147	999	16.0	22.0
3	胡华	第三军医大学西南医院妇产科	27	89	6.0	9.0
7	李彩霞	清华大学医学院	4	92	2.0	4.0
8	孙古亚		1	4	1.0	1.0