1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变序列分析

• 作者: 于飞 刘军 刘新 孙勍 康东洋 张昕 戴朴 朱庆文 李梅 杨伟炎 薛丹丹 袁慧军 袁永一 韩东一
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GJB2基因 突变 非综合征性耳聋
• 年，卷（期）: 2007,（40）
• 所属期刊栏目: 耳聋的基因分析
• 页码范围: 2814-2819
• 页数: 6页
• 分类号: R76
• 字数: 4572字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0376-2491.2007.40.003

摘要

目的 分析非综合征性耳聋(NSHI)患者GJB2基因的突变序列,为绘制中国NSHI人群GJB2基因的突变图谱奠定基础.方法 收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上海、福建、广东、广西等地区聋哑学校1190例NSHI患者及301例正常对照的血样,进行GJB2基因聚合酶链反应(PCR)扩增产物测序,检测GJB2基因的序列改变,对GJB2基因的序列改变进行统计.结果 1190例患者中,共检测到明确病理性突变16种.NSHI患者组和对照组之间235delC、299-300 delAT、176del16bp差异有统计学意义(均P《0.01).结论 确定了235delC为中国NSHI人群中GJB2基因最常见的突变方式,其次为299-300 delAT、176del16bp,检测结果为绘制中国NSHI人群GJB2基因的突变图谱奠定了理论基础.