性反转综合征的SRY基因分析

• 作者: 吴孝兵 吴守伟 张鼎 梁玉华 程双怀 鲍明升
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性腺发育不全 性逆转,性腺 基因,sry 核型分析
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 348-350
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3646字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2007.03.024

摘要

目的:探讨性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的发病原因.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者的人类性别决定区域(sex-determining region of Y chromosome,SRY)基因进行特异性扩增和序列检测分析.结果:在22例患者中有7例患者SRY基因检测结果与染色体性别不一致,其中3例为46,XX女性性反转患者的SRY基因为阳性(其中1例46,XX,Gp+),3例为46,XY男性性反转患者的SRY缺失,1例为45,X女性患者的SRY基因阳性;其他15例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常,即存在Y染色体患者,SRY为阳性;无Y染色体的患者,SRY为阴性.通过对12例SRY阳性患者进行测序分析,均未发现碱基突变.结论:SRY基因的缺失或易位是导致SRS的最主要原因,同时也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因参与.