广东地区散发克罗恩病患者β防御素2启动子区基因突变检测

• 作者: 张以洋 张迎春 智发朝 贺静 钟长青 陈琳 龙靖华
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 克罗恩病 突变 防御素 启动子区
• 年，卷（期）: 2007,（39）
• 所属期刊栏目: 康复预防
• 页码范围: 7777-7779
• 页数: 3页
• 分类号: R195
• 字数: 3803字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2007.39.017

摘要

目的:对广东地区散发克罗恩病患者β防御素2启动子区基因突变进行筛查,探讨该基因在克罗恩病发病中的作用.方法:克罗恩病组为2002-01/2006-10于南方医院消化科确诊的克罗恩病患者45例,对照组为门诊健康志愿者50例.签定知情同意书后分别取静脉血5 mL,提取基因组DNA,并根据设计好的引物序列及PCR反应条件进行目的片段的扩增,阴性对照使用蒸馏水代替DNA.扩增成功的目的基因片段用DNA纯化试剂盒进行纯化,并由上海英俊公司完成测序工作.利用DNAMAN软件将患者测序结果与正常对照结果进行比对,并与基因库数据对照(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST/),SPSS13.0进行统计学分析.并根据结果分析其与克罗恩病患者病变特点的相关性.结果:①纳入的45例克罗恩病患者与50例健康志愿者在性别和年龄上无统计学意义,并全部进入实验分析.②45例克罗恩病患者中有4例在β防御素2启动子区第-233(G→C)位发现基因突变,密码子由AGG变成AGC,编码氨基酸由精氨酸变成丝氨酸,而50例对照组束发现此改变,二者比较具有统计学意义(x2=4.34,P＜0.05).③4例突变的患者病变均位于小肠(x210.81,P＜0.01)且病情较重.结论:在克罗恩患者中存在着β防御素2启动子区基因突变携带者,与患者发病年龄、病变部位、病变程度明显相关,有必要对其功能进行进一步探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈琳	南方医科大学南方医院消化科	21	126	5.0	10.0
2	智发朝	南方医科大学南方医院消化科	122	907	14.0	23.0
3	龙靖华	南方医科大学南方医院消化科	3	12	2.0	3.0
4	钟长青	南方医科大学南方医院消化科	4	12	2.0	3.0
5	张迎春	南方医科大学南方医院消化科	8	50	3.0	7.0
6	张以洋	江苏省中医院消化科	7	15	2.0	3.0