瘢痕疙瘩家系Fas基因的突变:2个家系10份标本分析

• 作者: 冯传波 刘晓军 高建华
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 瘢痕疙瘩/遗传学 基因表达 序列分析 突变
• 年，卷（期）: 2007,（27）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 5354-5356
• 页数: 3页
• 分类号: R619.6
• 字数: 4323字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2007.27.025

摘要

目的:观察瘢痕疙瘩家系样本中Fas基因有无突变,探讨Fas基因突变在瘢痕疙瘩形成中的意义.方法:实验于2005-01/05在上海基康公司完成.①标本来自南方医科大学南方医院整形外科2005年收集的A和B两个瘢痕疙瘩家系,所有参与观察的家系成员均签署知情同意书.②采用聚合酶链反应及基因测序技术,分别以A家系两例患者的瘢痕疙瘩组织为观察对象,以其周围正常皮肤及外周静脉血作为自身对照;其配偶的外周静脉血作为正常对照.并以B家系中两例患者的外周静脉血作为不同家系间的对照.共取10份样本,4份组织样本,6份静脉血标本.检测10份样本中Fas基因外显子1～9的基因序列.结果:①基因测序发现所检测的10个瘢痕疙瘩家系标本Fas基因的1～8外显子均未发现突变.②2份瘢痕疙瘩组织标本在第9外显子编码区的11 bp,53 bp两个位点上存在单个碱基的基因突变或多态性改变.结论:瘢痕疙瘩Fas基因外显子9区段的基因结构异常极有可能造成Fas蛋白的功能改变,从而导致身体局部瘢痕疙瘩的形成.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓军	南方医科大学南方医院整形外科	46	326	11.0	15.0
2	高建华	南方医科大学南方医院整形外科	141	942	15.0	21.0
3	冯传波	南方医科大学南方医院整形外科	25	104	6.0	9.0