四川汉族人群着色性干皮病C基因多态性

• 作者: 戴穹 杨志惠
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: DNA修复系统 XPC 多态性 四川汉族
• 年，卷（期）: 2007,（52）
• 所属期刊栏目: 康复预防
• 页码范围: 10425-10427,10432
• 页数: 4页
• 分类号: R349.83
• 字数: 4188字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2007.52.002

摘要

目的:了解四川汉族人群XPC-A2920C和XPC-PAT基因多态性,并与其他地区和国家进行比较.方法:实验于2006-05/10在泸州医学院分子生物学实验室完成.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法检测四川泸州地区208例健康无血缘关系个体XPC-A2920C和XPC-PAT位点基因型和单倍型频率分布.应用x2检验分析两位点基因型在四川汉族人群中的分布与其他人群的分布是否有差异,以P《0.05为有统计学意义,SHEsis软件进行连锁不平衡和单倍型分析,以D'》0.5具有连锁不平衡.结果:①A2920C位点检出3种基因型,AA,AC和CC的频率分别为45.7%,43.7%,10.6%.XPC-PAT位点3种基因型PAT-/-,PAT+/-,PAT+/+的频率分别为45.2%,43.7%,11.1%.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P》0.05),具有群体代表性.②单倍型A PAT-,A PAT+,C PAT一,C PAT+频率分别为65.6%,1.9%,1.4%,31.1%.两位点存在连锁不平衡(D'=0.958).③A2920C基因型频率分布与日本、韩国人群比较有统计学意义(AA:45.7%,12.2%,34.8%;AC:43.7%,45.0%,51.5%;CC:10.6%,42.8%,13.7%;P均《0.01).XPC-PAT基因型频率分布与美国、西班牙人群比较有统计学意义(PAT-/-:45.2%,34.4%,30.6%;PAT+/-:43.7%,49.4%,48.7%;PAT+/+:11.1%,16.2%,20.6%;P《0.05).结论:A2920C和PAT多态性均检出3种基因型,其多态性分布存在种族和地区差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴穹	泸州医学院解剖学教研室	31	83	5.0	8.0
2	杨志惠	泸州医学院病理学教研室	33	138	6.0	10.0