中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测

• 作者: 丁克家 曹庆伟 萧畔 高德轩
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传性多囊肾病 PKD1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（21）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-2
• 页数: 2页
• 分类号: R692.1
• 字数: 1697字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2007.21.001

摘要

目的 检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律.方法 采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份.提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段.扩增产物经分离纯化后用遗传分析仪进行基因测序,进入互联网基因库查找正常基因序列并与所测结果进行比较,分析测序结果.结果 在外显子12检测到一个无义突变(C26017A),在外显子21检测到一个错义突变(A33849G).多囊肾突变率为4.7%(2/43).未发现突变热点.结论 检测到2个新的可能的致病突变位点C26017A、A33849G.中国ADPKD人群PKD1基因不存在突变热点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁克家		32	111	6.0	8.0
2	萧畔		11	36	3.0	5.0
3	高德轩		3	12	2.0	3.0
4	曹庆伟		9	23	3.0	4.0