CD40基因多态性与Graves病的相关性研究

• 作者: 孙玲玲 毕富勇 褚迅 黄薇
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 格雷夫斯病 CD40基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 655-657
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 4115字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2007.05.019

摘要

目的:观察CD40基因启动子区多态性在中国汉族人群中的分布频率及其与Graves病易感性的关系.方法:应用聚合酶链反应-直接测序法对367例Graves病患者和373例正常对照者CD40基因启动子区多态性进行检测,分析该基因多态性与Graves病的相关性.结果:中国汉族人群CD40基因启动子区存在两处变异:-295C/T和-1C/T,两位点紧密连锁,D'=0.98.两位点基因型、等位基因型和单倍型分布频率在病例-对照比较中均无统计学差异.但在女性人群中,-295T和-1C与Graves病有明显关联,P值分别为0.025和0.011;单倍型CT在女性病例组和对照组的频率分别为36%和44%,P=0.007.结论:CD40基因启动子区多态性可能与女性Graves病发病有关,但与男性Graves病发病无关.