西藏藏族人群白细胞介素6启动子-597和-572位点多态性的分布

• 作者: 任甫 席焕久 李长勇 温有锋 苏荣健 郭景鹏
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 白细胞介素-6 启动子 限制性片断长度多态 藏族人群
• 年，卷（期）: 2007,（34）
• 所属期刊栏目: 调查分析
• 页码范围: 6912-6914
• 页数: 3页
• 分类号: R349.83
• 字数: 2195字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2007.34.054

摘要

背景:存在启动子区的多态性可以改变基因的表达水平,可能关系人类对疾病的易感性.白细胞介素6启动子基因多态性和民族以及很多疾病有关,不同民族其基因多态性表现特点也常常不同.目的:观察白细胞介素6启动子-597和-572位点在西藏藏族人群的分布,为藏族群体遗传学和高原人群免疫背景提供基础资料.设计:随机抽查.单位:锦州医学院人类学研究所.对象:于2003-10和2004-07分别对西藏自治区拉萨市和那曲牧区进行样本采集.选择108名藏族青少年为研究对象,其中男60名,女48名,年龄14～21 岁.纳入标准:父母均为藏族并经过严格体格检查确定健康.纳入对象均对检测项目知情同意并签署知情同意书.方法:抽取108名藏族青少年的外周静脉血5 mL,采用盐析法提取人的白细胞DNA.应用聚合酶链式反应扩增IL-6启动子包含-597和-572片断,对扩增片断进行限制酶切后取不同条带进行克隆后测序.主要观察指标:西藏自治区藏族人启动子多态性分布情况,以及和中国汉族和其他民族比较结果.结果:纳入的108名藏族青少年数据全部进入结果分析.①不同性别人群IL-6启动子-572C/G位点多态性分布:-597位点108个样本中都没有发现GA和AA基因型,仅发现GG基因型.-572位点存在CC,CG,GG3种基因型,频率依次为0.63,0.35,0.02;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性;等位基因频率分别为0.81,0.19;基因型和等位基因频率均无性别差异(P＞0.05).②不同种族间IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性分布:英法白种人群中-597位点存在GG,GA,AA3种基因型,G,A等位基因频率分别为0.60和0.40,明显不同于本实验中西藏藏族人群位点多态性分布;而日本人群中-597位点也不存在多态性,与我国汉族人群接近(P＞0.05).③不同条带基因分型,DNA序列测定结果:-597位点仅发现有GG基因型(不含酶切位点,酶切后为1条片段,长度仍为PCR扩增产物),未见GA和AA基因型.-572位点存在CC,CG,GG3种基因型,频率依次为0.64,0.35,0.01;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),具有群体代表性;C,G等位基因频率分布为0.81,0.19;基因型和等位基因分布频率均无性别差异.不同种族人群间IL-6基因频率及等位基因携带频率分布的比较,西藏藏族和我国汉族人接近,而与欧美西方白种人比较,差异明显.结论:IL-6基因-597和-572多态性存在种族差异,西藏藏族人群可能不存在-597多态性;其-572位点有着自己的民族特点,存在CC、CG、GG3种基因型,G等位基因为少见基因,与欧美白种人相比-572位点基因型等位基因频率分布存在显著差异,而与我国汉族和日本人接近,这种差异可能是与高原人特有的遗传基因有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任甫	锦州医学院人类学研究所	25	159	7.0	10.0
2	李长勇	锦州医学院人类学研究所	5	46	5.0	5.0
3	席焕久	锦州医学院人类学研究所	48	355	9.0	17.0
4	温有锋	锦州医学院人类学研究所	11	48	5.0	6.0
5	郭景鹏	锦州医学院人类学研究所	2	41	2.0	2.0
6	苏荣健	锦州医学院科学实验中心	5	24	4.0	4.0