IgA肾病患者β1,3-半乳糖基转移酶特异性伴侣蛋白Cosmc基因编码区的序列分析

• 作者: 樊均明 秦伟 钟翔
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 肾小球肾炎,IGA 半乳糖转移酶类/遗传学 聚合酶链式反应
• 年，卷（期）: 2007,（21）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 4251-4254
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 1937字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2007.21.039

摘要

背景:IgA肾病发病机制迄今不明,目前研究证实IgA肾病患者IgA1分子铰链区β1,3-半乳糖基转移酶的活性降低引起IgA1分子O-糖基化异常是该病发生的重要途径.作者前期研究推测IgA肾病患者外周血B淋巴细胞β1,3-半乳糖基转移酶特性伴侣蛋白Cosmc表达降低可能是IgA肾病糖基化异常原因的中心环节.目的:检测IgA肾病患者β1,3-半乳糖基转移酶特异性伴侣蛋白Cosmc基因编码区的DNA序列,并与Gene Bank公布的序列比对.设计:病例-对照观察.单位:四川大学华西医院肾内科.对象:选择2005-11/2006-08四川大学华西医院肾内科收治的肾病患者37例,包括IgA肾病患者27例和非IgA肾病患者10例,另选择5例健康自愿者,所有观察对象均知情同意.方法:实验于四川大学生物治疗国家重点实验室完成.采集所有观察对象的肝素钠抗凝外周静脉血2 mL,采用经典酚氯仿法提取外周血基因组DNA,应用紫外分光光度仪定量DNA的含量,应用聚合酶链反应扩增所有观察对象的β1,3-半乳糖基转移酶特异性伴侣蛋白Cosmc基因编码区,并对每个观察对象的聚合酶链反应产物进行直接测序,将所有测序结果分别与Gene Bank公布序列一一进行比对.主要观察指标:β1,3-半乳糖基转移酶特异性伴侣蛋白Cosmc基因编码区的聚合酶链式反应产物扩增结果及测序序列.结果:①Cosmc基因的编码区位于Cosmc基因的257-1 213位,扩增后的Cosmc基因大小为1 247 bp.②IgA肾病患者、非IgA肾病患者以及健康自愿者之间的β1,3-半乳糖基转移酶特异性伴侣蛋白Cosmc基因编码区序列均一致,并与Gene Bank公布的序列无差异.结论:未发现IgA肾病患者有Cosmc基因编码区序列异常,提示Cosmc基因编码区序列与IgA肾病IgA1分子的糖基化异常可能无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦伟	四川大学生物治疗国家重点实验室四川大学华西医院肾内科	62	547	11.0	22.0
2	樊均明	四川大学生物治疗国家重点实验室四川大学华西医院肾内科	197	1995	21.0	35.0
3	钟翔	四川大学生物治疗国家重点实验室四川大学华西医院肾内科	9	93	5.0	9.0