FLT3基因突变和染色体易位与急性髓性白血病预后的关系

• 作者: 张璐 李军 李树 王彤 王杰
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 白血病,粒细胞,急性 染色体畸变 突变
• 年，卷（期）: 2007,（7）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 1235-1238
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 6078字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2007.07.009

摘要

目的:探讨FLT3跨膜区内部串联重复(FLT3/internal tandem duplication,FLT3/ITD)突变和染色体易位与急性髓性白血病预后的关系.方法:选取1998-03/2005-10中国医科大学及沈阳医学院附属医院血液科门诊或住院治疗的125例急性髓性白血病患者,均经形态学及骨髓活检确诊,所有患者均签署知情同意书.于治疗前抽取急性髓性白血病患者骨髓标本,短期培养法制备染色体标本,应用R显带技术进行核型分析,每例标本至少分析20个中期细胞.传统酚/氯仿/异丙醇法抽提DNA,调整浓度至200 μg/L.针对FLT3基因内部重复串联结构主要发生在11号外显子,在11号外显子近端和远端分别设计引物11F和11R,扩增产物133 bp.采用PCR联合序列检测伴有或不伴有染色体易位的急性髓性白血病患者FLT3基因突变情况.结果:①染色体核型分析:125例患者中,46例证实存在不同类型染色体易位,总检出率36.8%.染色体易位的类型以t(16,21)最多,为9例(19.78%),t(8,21)核型7例(15.22%),t(4,11)核型6例(13.04%),同时发现国内罕见的t(6,9)染色体易位3例(6.52%).②PCR结合碱基测序检测FLT3基因表达及FLT3/ITD基因突变:46例染色体易位的样本中,31例FLT3基因表达,阳性率67.39%;而79例无染色体易位的样本中,56例FLT3基因表达,阳性率70.89%,两者比较差异无显著性意义(P＞0.05).两组样本FLT3/ITD基因突变阳性率分别为26.09%和11.39%(P＜0.05).③伴有或不伴有染色体易位FLT3/ITD突变阳性患者临床特征:伴有染色体易位FLT3/ITD突变阳性患者外周血白细胞、血红蛋白、血小板、骨髓粒细胞比例与不伴有染色体易位FLT3/ITD突变阳性患者均基本相似[(31.25±5.67)×109 L-1,(28.98±7.56)×109 L-1;(75.97±1.46)g/L,(70.16±8.46)g/L;(71.38±12.51)×109 L-1,(78.59±9.42)×109 L-1;(7.91±1.28)%,(9.28±0.56)%;P均＞0.05].④伴有或不伴有染色体易位FLT3/ITD突变阳性与临床预后的关系:与不伴有染色体易位FLT3/ITD突变阳性患者比较,伴有染色体易位FLT3/ITD突变阳性患者的死亡率无明显差异(83.33%,77.78%,P＞0.05),但平均生存时间明显降低[(8.9±1.5),(13.9±2.39)个月,P＜0.05].结论:伴有染色体易位且FLT3/ITD突变的急性髓性白血病患者预后较差,染色体易位和FLT3/ITD突变可以作为其预后不良的重要标志.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王杰	沈阳医学院生物化学及分子生物学教研室	33	124	7.0	9.0
5	李树	中国刑警学院法医教研室	15	40	5.0	6.0
6	张璐	中国刑警学院法医教研室	8	31	4.0	5.0
7	王彤	沈阳医学院生物化学及分子生物学教研室	21	64	6.0	6.0
8	李军	中国刑警学院法医教研室	3	7	2.0	2.0