玻璃体淀粉样变性伴转甲蛋白Arg-83突变一例

• 作者: 吕林 张平 李永浩 林健贤 陈凌燕
• 来源期刊: 眼科学报
• 关键词: 玻璃体 淀粉样变性 转甲蛋白
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 页码范围: 65-67
• 页数: 3页
• 字数: 2144字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4432.2008.01.016

摘要

玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病,可独立发病,也可以表现为系统性淀粉样变性的眼部受累.常有家族史.报道1例遗传性玻璃体淀粉样变性患者,中年发病,双眼先后受累,有明确的家族史.双眼均行玻璃体切除术.术后病理检查结果显示:玻璃体呈刚果红染色阳性.电镜下发现纤维丝状物.对患者外周血进行DNA抽提,PCR扩增,克隆、筛选及测序等一系列基因检测,发现转甲蛋白(Transthyretin,TTR)存在着基因突变,突变点Gly83Arg,这可能是玻璃体淀粉样变性发病的一个新的突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张平	中山大学中山眼科中心中山大学眼科学国家重点实验室	54	232	8.0	12.0
2	林健贤	中山大学中山眼科中心中山大学眼科学国家重点实验室	20	162	8.0	11.0
3	李永浩	中山大学中山眼科中心中山大学眼科学国家重点实验室	14	73	5.0	8.0
4	吕林	中山大学中山眼科中心中山大学眼科学国家重点实验室	34	138	8.0	10.0
5	陈凌燕	中山大学中山眼科中心中山大学眼科学国家重点实验室	12	56	4.0	7.0