X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断

• 作者: 兰风华 曾健 李博 杨渤生 柯龙凤 涂向东 王志红 黄惠娟
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 产前诊断 ATP结合匣式转运子 突变
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 25-28
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 3248字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0529-567X.2008.01.008

摘要

目的 探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法 .方法 提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA,采用亲子鉴定试验评估母体基因组DNA污染情况,用PCR扩增先证者突变的DNA片段,然后进行PCR-限制性片段长度多态性、DNA序列测定和变性高效液相色谱对胎儿羊水基因组DNA的ABCD1基因进行分析.结果 (1)家系1:用BcnI切割799 bp的PCR产物,胎儿1与其父(正常对照)酶切模式一样,PCR产物测序未发现胎儿1的ABCD1基因有与先证者相同的突变(P560L突变);(2)家系2:用MaeI切割232 bp的PCR产物,胎儿2与其父酶切模式一样,PCR产物测序未发现胎儿2的ABCD1基因有与先证者相同的突变(Q177X突变);(3)家系3:用AciI切割271 bp的PCR产物,胎儿3与先证者酶切模式一样,PCR产物测序发现胎儿3的ABCD1基因有与先证者相同的突变(R617C突变);(4)家系4:变性高效液相色谱(DHPLC)分析269 bp的PCR产物,胎儿4与其父洗脱峰的峰型相似,而与先证者的峰型不同,PCR产物测序未发现胎儿4的ABCD1基因有与先证者相同的突变(K276E突变).结合胎儿性别判断,胎儿1、2为正常纯合子,胎儿3为肾上腺脑白质营养不良半合子,胎儿4为正常半合子.结论 应用产前分子诊断的方法 诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿准确且有效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	涂向东	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	46	140	6.0	10.0
2	黄惠娟	南京军区福州总医院妇产科	49	300	11.0	15.0
3	曾健	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	27	64	5.0	6.0
4	王志红	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	25	96	3.0	9.0
5	杨渤生	南京军区福州总医院神经内科	23	119	6.0	9.0
6	柯龙凤	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	12	25	3.0	4.0
7	李博	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	2	3	1.0	1.0