北京地区汉族青年女性钙敏感受体基因多态性分布及其与骨密度相关性的研究

• 作者: 刘怀成 周学瀛 夏维波 孟迅吾 徐苓 李梅 王鸥 矫杰 胡莹莹 邢小平
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 钙敏感受体 基因多态性 骨密度
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 97-102
• 页数: 6页
• 分类号: R329.2+8
• 字数: 4140字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2008.02.004

摘要

目的 了解北京地区汉族青年女性钙敏感受体(Calcium-sensing Receptor,CaSR)基因多态性的分布,探索其与汉族妇女峰值骨密度的相关性.方 法分别采用突变分离PCR和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族青年健康女性(20～35岁)受试者CaSR基因A986S、G990R基因型,测定其血钙(Ca)、磷(P)及甲状旁腺素(PTH)水平,以及肝肾功能等指标,应用双能X线骨密度仪(OXA)测定腰椎、股骨上段部位的骨密度(BMO).结果 (1)北京地区汉族女性中存在CaSR基因A986S、G990R多态性,从、AS基因型频率分别为95.0%和5.0%,等位基因A和S的频率分别为97.5%和2.5%;RR、GR及GG基因型频率分别为21.3%、51.0%和27.7%,等位基因R和G的频率分别为46.8%和53.2%.(2)校正年龄、身高、体重、BMI及血Ca、P、PTH水平后,多因素协方差分析显示从、AS基因型组之间L2-4、股骨颈、ward's三角及大转子部位的BMD无显著差异(P=01090～0.671);GG、GR及RR基因型组之间L2-4、股骨颈、ward's三角及大转子部位的BlVID也无显著差异(P=0.089～0.493).结论 (1)北京地区汉族青年女性中CaSR基因A986S、G990R多态性的分布频率,以A、G等位基因频率较高.(2)未发现CaSR基因A986S、G990R多态性与北京地区汉族青年女性峰值骨密度相关.