Wilson 病的眼部表现

• 作者: 廖瑞端 陈雪梅 霍丽君
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 眼表现 遗传学
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 128-130
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 2433字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0412-4081.2008.02.007

摘要

目的 探讨Wilson病(WD)眼部表现的情况.方法 采用非随机回顾性系列病例研究.对2002年1月至2006年4月在中山大学附属第一医院住院的52例Wilson病患者的家族史、临床表现及实验室检查等临床资料进行分析,按照临床表现将其分为无症状筛查组、仅有肝脏病变组、仅有神经病变组及混合组(兼有肝脏和神经病变)4组.结果 52例患者中男性32例,女性20例,比例为1.6∶1.0.年龄4～53岁,平均(20±1)岁,其中41例(78.8%)在10～30岁之间.14例(26.9%)有家族史,3例(5.8%)有可疑家族史.无症状筛查组2例(2/52,3.8%),其中1例(1/2)K-F环阳性;12例(12/52,23.1%)仅有肝脏病变,其中7例(7/52,13.5%)K-F环阳性;11例(11/52,21.2%)仅有神经病变患者全部K-F环阳性(11/11,100%);27例(27/52,51.9%)兼有肝脏和神经病变,其中26例(26/27,96.3%)K-F环阳性.共45例(45/52,86.5%)K-F环阳性,7例(13.5%)无K-F环.1例(1.9%)有"向日葵"样白内障,1例(1.9%)有眼球震颤.51例(98.1%)铜蓝蛋白降低,51例(98.1%)24 h尿铜排泄量大于正常.结论 K-F环是常见的WD特征性的临床表现,多见于有神经病变的患者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈雪梅	中山大学附属第一医院眼科	39	176	7.0	10.0
2	霍丽君	中山大学附属第一医院眼科	14	36	4.0	5.0
3	廖瑞端	中山大学附属第一医院眼科	54	172	7.0	9.0