Best卵黄样黄斑营养不良一家系的临床表型特征和基因研究

• 作者: 张勇进 徐格致 欧阳艳玲 江睿 王玲 陈倩
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜疾病 黄斑变性 系谱 眼蛋白质类 荧光素血管造影术 体层摄影术,光学相干
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 321-326
• 页数: 6页
• 分类号: R77
• 字数: 4606字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0412-4081.2008.04.009

摘要

目的 探讨Best卵黄样黄斑营养不良(BVMD)一家系的临床表型特征和相关基因VMD2的突变特点.方法 回顾性分析BVMD一家系患者详细的临床资料,包括眼底检查、荧光素眼底血管造影(FFA)及相干光断层扫描(OCT)图像等,并对患眼病变进行分期.同时对该家系5例患者及其家族中2名正常成员进行基因分析.采取外周血2.7 ml,制备外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,以聚合酶链反应(PCR)分别扩增VMD2基因的第1～11对外显子,将基因产物进行直接测序,分析相应基因序列.结果 该家系呈现常染色体显性遗传.5例(10只眼)眼底病变分别属于0、Ⅱ a、Ⅱb、Ⅲ和Ⅳ期,较为少见.各期的眼底改变、FFA和OCT图像特征虽不相同,但具有代表性.基因序列分析可见VMD2基因第301密码子第3个碱基呈杂合子点突变,即T→G,导致天冬氨酸变为谷氨酸(Asp301Glu).结论 我国BVMD一家系呈现VMD2基因突变.基因分析结果将为疾病的确诊提供可靠依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江睿	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	97	93	5.0	9.0
2	陈倩	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	68	531	12.0	19.0
3	徐格致	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	116	501	12.0	14.0
4	王玲	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	19	181	7.0	13.0
5	张勇进	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	36	100	6.0	7.0
6	欧阳艳玲	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	5	16	2.0	4.0