Gilbert综合征2例临床分析并文献复习

• 作者: 许超宇 谢俊强 陈幼明 麦丽
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: Gilbert综合征 间接胆红素 活组织检查 苯巴比妥 遗传性疾病
• 年，卷（期）: 2008,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 789-791
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2008.12.009

摘要

目的:探讨Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)的临床特点、诊断及治疗.方法:对2例GS的临床资料进行分析,并结合文献进行总结.结果与结论:1例反复出现尿黄、皮肤黄染,2例患者血清间接胆红素均升高,其中1例无合并其他肝脏疾病,1例合并慢性乙型病毒性肝炎,2例肝功能、肝活组织病理学检查(活检)均无明显异常,予苯巴比妥后间接胆红素明显下降而确诊.GS属遗传性疾病,患者临床症状轻微,以血清间接胆红素反复升高为主要表现,肝活检一般无异常,苯巴比妥试验(+)有助于诊断,检出尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase,UGT)同工酶UGT1A1基因启动子区突变则可确诊,该病无特效治疗方法,预后好,可不予治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢俊强	中山大学附属第三医院感染性疾病科	38	155	7.0	9.0
2	麦丽	中山大学附属第三医院感染性疾病科	25	116	6.0	9.0
3	许超宇		14	49	5.0	6.0
4	陈幼明		1	3	1.0	1.0