OPHN1基因rs492933 位点多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究

• 作者: 张富昌 张来军 张科进 郑子健 陈超 高晓彩 黄绍平
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: OPHN1基因 单核苷酸多态性 精神发育迟滞
• 年，卷（期）: 2008,（10）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1307-1311
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 4311字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2008.10.011

摘要

OPHN1基因编码RhoGTP酶激活蛋白(RhoGAP),是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一.采用PCR-RFLP方法,对234名陕西秦巴山区正常的汉族儿童以及精神发育迟滞(Mental retardation,MR)患者的OPHN1基因5'非翻译区中的单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphism,SNP)rs492933的等位基因频率和基因型频率以及是否与非特异精神发育迟滞相关进行分析.结果发现:这一位点基因频率C为0.826,T为0.174;MR组与对照组之间基因型频率和基因频率没有显著性差异,边缘组与对照组之间基因型频率和基因频率也没有显著性差异.证明OPHN1基因内SNPrs492933的多态性与秦巴山区汉族儿童精神发育迟滞不存在相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄绍平		106	427	10.0	14.0
2	陈超	西北大学国家微检测中心	35	251	9.0	15.0
3	张富昌	西北大学生命科学学院	60	175	7.0	10.0
4	张科进	西北大学生命科学学院	17	59	4.0	7.0
5	高晓彩	西北大学生命科学学院	40	107	6.0	8.0
9	郑子健	西北大学公共管理学院应用心理研究所	19	100	5.0	9.0
10	张来军	西北大学生命科学学院	4	3	1.0	1.0