家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测

• 作者: 周伏圣 常红芹 张学军 方巧云 杜文辉 杨森 肖风丽
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 天疱疮,良性 家族性/遗传学 突变
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 212-214
• 页数: 3页
• 分类号: R753.2
• 字数: 2013字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2008.02.026

摘要

目的 研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况.方法 采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照.结果 该家系4例患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X),家系中健康对照及无血缘关系的正常人均未发现该突变.结论 无义突变c.457C>T(p.R153X)是导致该家系发病的主要原因.