微阵列比较基因组杂交分析一例足月小样儿的染色体畸变

• 作者: 孙顺昌 罗福薇 贺敬波 陈武斌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 足月小样儿 染色体畸变 微阵列比较基因组杂交 核型分析
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 550-554
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 3573字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.05.014

摘要

目的 分析一例足月小样儿的染色体畸变,探讨患儿低出生体重的原因.方法 采集临床已确诊的足月小样儿外周血并抽提基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交,分析患儿基因组拷贝数的改变.培养患儿及其父母外周血淋巴细胞,进行染色体核型分析并确定患儿染色体畸变的来源.结果 微阵列比较基因组杂交显示患儿在10q125.2→qter区域存在长22 Mb片段的重复,同时在15q26.2→qter区域存在长5 Mb片段的缺失.核型分析显示患儿核型为46,XY,-15,+der(15)t(10;15)(q25;q26)pat.结论 患儿在10q25.2→qter区域存在部分三体,而在15q26.2→qter区域存在部分单体,这两种染色体畸变可能均是导致患儿表现为足月小样儿的病因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贺敬波	广东省深圳市宝安区人民医院检验科	19	106	7.0	9.0
2	罗福薇		14	44	4.0	6.0
3	孙顺昌	广东省深圳市宝安区人民医院检验科	8	28	3.0	5.0
4	陈武斌		5	14	3.0	3.0