中国汉族人群ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重复研究

• 作者: 严新翔 唐北沙 夏昆 宋兴旺 张申 徐倩 李晓辉 江泓 沈璐 潘乾 王俊岭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调 ATXN8OS基因 核苷酸重复 突变检测 毛细管电泳
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 511-514
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3295字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.05.005

摘要

目的 研究中国正常人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)8型(SCA8)致病基因ATXN8OS(CTA/CTG)n正常变异范围,以及AIXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变在中国大陆SCA患者中的分布.方法 应用荧光PCR、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管凝胶电泳等方法对132例已经排除SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17和齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)的SCA患者及261名正常汉族对照人群进行ATXN8OS基因三核苷酸重复次数分析.结果 未发现ATXN8OS基因(CTA/CTG)n核苷酸扩展突变;132例SCA患者中ATXN8OS基因(CTA/CTG)n变异范围为17～47次,平均重复次数(24.20+4.57)次,18次重复最常见,纯合子35例,纯合率为26.5%;261名正常对照人群ATXN8OS基因(CTA/CTG)n正常变异范围为12～43次,均重复次数(24.04+4.53)次,18次重复最常见,纯合子70人,纯合率为26.8%.结论 SCA8在中国大陆为罕见的SCA亚型,中国大陆SCA8发病率低可能和正常人群较大(CTA/CTG)n重复次数的等位基因少见有关.