三个家系两代人常染色体异常

• 作者: 张宝珍 涂向东
• 来源期刊: 福州总医院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体异常 染色体核型分析 细胞遗传学检查 家系 智力发育迟缓 语言发育迟缓 关节异常 近亲婚配
• 年，卷（期）: fzzyyxb_2008,（1）
• 页码范围: 6
• 页数: 1页
• 分类号: R698.2

摘要

例1 患男，1岁。面容特殊。斜视，眼眶深陷。睑裂倾斜，眼距过宽，瞳孔偏心靠近虹膜的内缘。眉毛紧皱。嘴向下倾斜。额骨前突，不能坐立。不能行走，手掌与手指相比过长，指间关节异常。智力发育迟缓，语言发育迟缓最为明显。父母非近亲婚配，结婚3年，孕期无毒物及有害物质接触史。细胞遗传学检查：分别取患儿及其父母外周血行染色体核型分析。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	涂向东	福州总医院全军检验医学研究所实验科细胞遗传室	11	0	0.0	0.0
2	张宝珍	福州总医院全军检验医学研究所实验科细胞遗传室	5	0	0.0	0.0