一个肌萎缩侧索硬化症家系突变的SOD1基因的生物信息学研究

• 作者: 史树贵 周振华 李露斯 胡俊 陈康宁 陈桂生
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化症 生物信息学 突变SOD1
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 67-70,封3
• 页数: 5页
• 分类号: R596|R746.4
• 字数: 3722字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2008.02.002

摘要

目的 利用生物信息学理论和方法对新突变基因Cu/Zn超氧化物歧化酶(SOD1)的基因序列和蛋白序列进行分析,预测和分析 突变SOD1功能以及探讨生物信息学在新突变基因研究中的作用.方法 以人类基因组数据库为基础,利用BLAST程序对SOD1的基因结构进行分析和序列相似性搜索; 进行基因的染色体定位和基因组织结构分析;DNAstar软件进行ORF finder和编码蛋白进行 序列预测和功能分析.结果 通过分析得出,突变SOD1定位于染色体21q,其开放阅读框为108 bp,编码36个氨基酸,编码氨基酸具有保守性,与人的SO D1具有很高的同源性,为一胞内蛋白,突变后蛋白质的二级结构发生改变.结论 突变SOD1可能是新的SOD1成员,可能突变的SOD1酶的活性以及信号通路发生改变从而影响神经细胞的生物功能,生物信息学为新基因的功能研究提供了很好的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈康宁	第三军医大学西南医院神经内科	165	948	15.0	21.0
2	史树贵	第三军医大学西南医院神经内科	79	407	10.0	16.0
3	胡俊	第三军医大学西南医院神经内科	52	170	7.0	10.0
4	李露斯	第三军医大学西南医院神经内科	71	422	11.0	16.0
5	周振华	第三军医大学西南医院神经内科	29	232	7.0	13.0
6	陈桂生	第三军医大学西南医院神经内科	3	4	1.0	2.0