多重荧光定量PCR方法检测X-连锁鱼鳞病家系女性携带者

• 作者: 吴星 张颖 朱海燕 朱湘玉 朱瑞芳 李洁 李海波 杨滢 段红蕾 胡娅莉 邬玲仟
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聚合酶链反应 X-连锁鱼鳞病 类同醇硫酸酯酶基因
• 年，卷（期）: 2008,（46）
• 所属期刊栏目: 遗传病的基因诊断
• 页码范围: 3246-3249
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3509字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0376-2491.2008.46.003

摘要

目的 分析一个汉族x-连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶(STS)基因的致病突变,明确家系中3名女性可能携带者身份,并比较不同方法在STS基因缺失突变检测中的应用.方法 采用普通PCR方法,对家系巾男性先证者进行STS基因10个外显子的扩增,明确是否存在缺失.采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-Pen)方法对x-连锁鱼鳞病家系部分女性成员进行STS基因定量分析.并应用荧光原位杂交(FISH)技术进行验证.结果 普通PCR方法检测到先证者STS基因第1～10号外显子缺失;多重QF-PCR方法榆测到先证者母亲为STS基因缺失突变携带者,先证者妹妹及表妹均不存在该缺失.FISH检测结果与QF-PCR结果相同.结论 对于STS基因完全缺失型患者及女性携带者,多重QF-PCR和FISH两种方法均能有效检测,但多重QF-PCR方法对STS基因缺失的检测操作方便、自动化程度高、检测通量高.