目的:检测健康人及慢性乙肝患者MBL基因Exon I 54位密码子点突变的情况.方法:对MBL 54位密码子基因突变采用PCR-RLFP检测法.结果:检测64例健康汉族人54位密码子的点突变情况,野生型(GGC/GGC)为44例,占68.8%;突变杂合型(GGC/GAC)为19例,占29.6%,突变纯合子型(GAC/GAC)为1例,占1.6%,基因频率分别为GGC为0.836;GAC为0.164.检测54例乙肝患者,野生型为21例,占38.89%;突变杂合型为32例,占59.26%,突变纯合子型为1例,占1.85%,基因频率分别为GGC为0.6852;GAC为0.3148,健康人及慢性乙肝患者MBL基因54位密码子点突变有显著性差异,χ2=10.681 P=0.005(按基因型统计);χ2=6.258 P=0.012(按基因统计).结论:乙肝患者组较健康对照组MBL基因Exon I 54位密码子点突变频率显著升高,提示该项指标在乙肝发生机理中的作用应进一步研究.