肾上腺脑白质营养不良的产前分子诊断

• 作者: 兰风华 曾健 李慧忠 杨渤生 涂向东 辛娜 黄惠娟 黄梁浒
• 来源期刊: 福州总医院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 产前分子诊断 X-连锁隐性遗传病 极长链饱和脂肪酸 中枢神经系统损害 肾上腺功能不全 ABCD1基因 脑白质脱髓鞘
• 年，卷（期）: fzzyyxb_2008,（1）
• 页码范围: 40-42
• 页数: 3页
• 分类号: R586

摘要

肾上腺随白质营养不良（adrenoleukodystmphy，ALD）是一种主要侵犯大脑白质、肾上腺等器官的X-连锁隐性遗传病。根据临床表现和发病时间，可将ALD分成儿童随型、肾上腺脊髓神经病型等7种表型。各型的共同特征是极长链饱和脂肪酸（very long chain fatty acids,VLCFA）在体内蓄积，引起大脑白质脱髓鞘、肾上腺功能不全等病理改变。其致病基因定位于染色体xq28，称ABCD1基因。ALD的病程呈进行性发展，预后不良，尤以儿童大脑型为甚，患者发病后的平均生存时间仅为3年左右。到目前为止，对ALD尚无效果确切的治疗手段，也无法逆转中枢神经系统损害。因此，对ALD携带者所怀胎儿进行产前诊断。防止携带ABCD1突变的婴儿出生，提高人口素质，有重要的意义。我们于2003年和2004年分别对2个ALD家系实施了产前分子诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	兰风华	福州总医院检验医学研究所分子医学研究中心	16	11	2.0	3.0
2	黄惠娟	福州总医院检验医学研究所分子医学研究中心	9	0	0.0	0.0
3	黄梁浒	福州总医院检验医学研究所分子医学研究中心	12	2	1.0	1.0
4	辛娜	福州总医院检验医学研究所分子医学研究中心	3	0	0.0	0.0
5	涂向东	福州总医院检验医学研究所分子医学研究中心	11	0	0.0	0.0
6	杨渤生	福州总医院检验医学研究所分子医学研究中心	16	6	1.0	2.0
7	李慧忠	福州总医院检验医学研究所分子医学研究中心	8	0	0.0	0.0
8	曾健	福州总医院检验医学研究所分子医学研究中心	3	1	1.0	1.0