遗传性非息肉病性结直肠癌患者hMLH1和hMSH2基因的突变规律

• 作者: 付蕾 孙自勤 李世荣 李爱琴 武子涛 牛宏立 牧宏 盛剑秋 韩敏 韩文良 黄继胜
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠肿瘤,遗传性非息肉性 突变 基因,hMLH1
• 年，卷（期）: 2008,（28）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1983-1985
• 页数: 3页
• 分类号: R73
• 字数: 2645字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0376-2491.2008.28.010

摘要

目的 探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)患者hMLH1与hMSH2基因的突变特点.方法 对76个HNPCC家系先证者的DNA样本用PCR法扩增其hMLH1与hMSH2基因的35个外显子,再进行测序以确定突变类型.结果 (1)25个样本发现hMLH1或hMSH2基因突变,总突变率为33%(25/76);(2)检测到的22种突变中:hMLH1基因突变16个,hMSH2基因突变6个;(3)突变类型包括移码突变、无义突变、剪接区突变、错义突变,其中错义突变较多见(hMLH1基因错义突变11个、hMSH2基因5个).结论 中国人HNPCC家系hMLH1和hMSH2突变谱广泛,突变类型多样,hMLH1突变较hMSH2突变多见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	盛剑秋	北京军区总医院消化内科	180	1282	19.0	23.0
2	孙自勤	济南军区总医院消化科	121	776	14.0	23.0
3	黄继胜	商丘市第一人民医院消化科	5	36	3.0	5.0
4	韩敏	商丘市第一人民医院消化科	7	66	5.0	7.0
5	李爱琴	北京军区总医院消化内科	51	387	11.0	15.0
6	武子涛	北京军区总医院消化内科	66	417	11.0	16.0
7	李世荣	北京军区总医院消化内科	160	1277	20.0	26.0
8	韩文良	新乡市中心医院消化科	21	73	5.0	7.0
9	付蕾	北京军区总医院消化内科	17	64	5.0	6.0
10	牛宏立	洛阳市东方医院消化科	2	3	1.0	1.0
11	牧宏	解放军第二五三医院消化科	2	10	2.0	2.0