念珠形发的研究进展

• 作者: 张学军 杨森 程晖 高敏
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 念珠形发 临床表现 遗传学 治疗
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 55-56
• 页数: 2页
• 分类号: R758.71
• 字数: 2993字
• 语种: 中文

摘要

念珠形发(monilethrix)是一种罕见的具有家族聚集倾向的毛干及毛囊结构异常性疾病.临床上以毛发稀疏、易断裂、脱落,伴毛囊角化性丘疹为特征.电镜下病发毛干呈典型的念珠状结节,其上毛小皮破坏、消失,并可见平行排列的纵嵴、裂隙及穿洞.该病多数为常染色体显性遗传,其发病与染色体12q13上编码Ⅱ型毛发角蛋白hHB6,hHB1和hHB3基因的突变相关.