视网膜色素变性视紫红质基因突变检测分析

• 作者: HONG Hui HUANG Ying-Xiang WANG Yan-Ling 刘暄 朱萍 熊世红 高立新
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 视紫红质 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（8）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 595-597
• 页数: 3页
• 分类号: R774.1
• 字数: 2405字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-5141.2008.08.009

摘要

目的 研究视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表现的关系.方法 应用聚合酶链反应和直接测序技术,对33例视网膜色素变性先证者进行了视紫红质基因整个编码区及内含子外显子拼接区的突变筛选,其中常染色体显性遗传5例、常染色体隐性遗传8例,散发患者20例;同时应用裂隙灯、眼底镜、动静态视野计和视网膜电流图对患者进行临床检测.随机收集50例正常人进行对照检测.结果 发现1例散发患者有视紫红质基因P347L突变,呈杂合子,密码子347由CCG变成CTG.该患者13岁出现夜盲,46岁时视力和视野损害较重,视网膜电图检查杆体和锥体无反应.眼底显示视盘萎缩,血管变性,视网膜可见大量骨细胞样色素沉着.结论 视紫红质基因P347L基因突变患者有较为严重的临床改变;而且P347L突变被认为是该患者的病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	熊世红	首都医科大学附属北京友谊医院眼科	9	65	5.0	8.0
2	WANG Yan-Ling	首都医科大学附属北京友谊医院眼科	1	3	1.0	1.0
3	高立新	首都医科大学附属北京友谊医院眼科	27	104	6.0	8.0
4	HUANG Ying-Xiang	首都医科大学附属北京友谊医院眼科	1	3	1.0	1.0
5	刘暄	首都医科大学附属北京友谊医院眼科	1	3	1.0	1.0
6	HONG Hui	首都医科大学附属北京友谊医院眼科	1	3	1.0	1.0
7	朱萍	首都医科大学附属北京友谊医院眼科	9	27	3.0	5.0