家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因新突变位点的鉴定——附1例报告

• 作者: 卜定方 杜军保 杨艳玲 王燕飞 金红芳
• 来源期刊: 中国实用内科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 450-452
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2812字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2194.2008.06.012

摘要

目的 分析家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDLR)的基因突变.方法 收集2004年10月至2006年10月在北京大学第一医院诊断的1例FH患者,以同期北京大学第一医院门诊51名血脂正常者为对照.以患者的基因组DNA为模板,用聚合酶链反应扩增该基因的启动子和18个外显子,对PCR产物进行DNA测序.结果 DNA测序结果发现先证者和其母亲LDLR第4外显子的一种新突变,即编码区外显子第385位核苷酸由G突变为T(G385T),相应的第108位氨基酸由天冬氨酸变化为酪氨酸(D108Y).结论 LDLR基因此位点的突变可引起FH,该突变为LDLR基因的一种新突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜军保	北京大学第一医院儿科	548	6330	37.0	54.0
5	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
6	金红芳	北京大学第一医院儿科	139	1048	19.0	23.0
7	卜定方	北京大学第一医院中心实验室	108	881	15.0	24.0
8	王燕飞	北京大学第一医院儿科	13	86	5.0	9.0