两个同源重组血友病家系的基因诊断

• 作者: 丁秋兰 奚晓东 戴菁 王学锋 王鸿利 陆晔玲
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 血友病B 系谱 产前诊断 DNA,重组
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 血栓与止血
• 页码范围: 51-54
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 2772字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1009-9158.2008.01.012

摘要

目的 探讨特殊血友病家系的基因诊断.方法 通过FⅧ基因内含子22倒位及内含子1倒位的直接检测与遗传连锁分析的间接诊断相结合对1个血友病A(HA)家系进行基因诊断;采用核酸直接测序法对FⅨ各外显子及其侧翼序列进行检测,并联合FⅨ基因相关的6个微卫星(STR)位点对1个血友病B(HB)家系进行基因诊断.结果 HA家系先证者为FⅧ内含子1倒位阳性,家系中要求做携带者诊断的女性成员为内含子1倒位携带者;而FⅧ基因内外8个多态性位点遗传连锁分析证实该女性成员发生同源染色体重组.HB家系先证者除7号外显子测序未成功外,其余部分均未找到突变,家系中要求做携带者与产前诊断的女性,其羊水细胞经直接核酸测序未找到突变,利用FⅨ相关的6个STR位点进行遗传连锁分析发现该女性有染色体同源重组现象存在,胎儿为正常男性.结论 在应用间接诊断方法进行HA和HB的携带者及产前基因诊断时,要考虑到染色体同源重组现象的发生可能导致误诊与漏诊的情况.在中国人群中应该开发更多的FⅧ和FⅨ分子中信息量大的多态性位点,以提高HA和HB的携带者及产前诊断的准确率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁秋兰	上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科	61	169	6.0	10.0
2	王学锋	上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科	126	552	10.0	18.0
3	奚晓东	上海交通大学医学院基因组学国家重点实验室	16	29	3.0	4.0
4	王鸿利	上海交通大学医学院上海血液学研究所	61	425	10.0	18.0
5	戴菁	上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科	32	103	6.0	8.0
6	陆晔玲	上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科	19	65	5.0	7.0