TIM-3基因-1516、-574、4259单核苷酸多态性及连锁不平衡分析

• 作者: 崔天盆 李一荣 李洪 王琳 胡丽华 陈治中
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态性 T细胞免疫球蛋白粘蛋白.3基因 基因型 单倍型 等位基因特异性聚合酶链反应 连锁不平衡
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 101-104
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3166字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.01.025

摘要

目的 调查T细胞免疫球蛋白粘蛋白.3基因(T cells immunoglobulin mucin-3 gene,TIM-3)-1516、-574、4259单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)的发生频率及是否存在连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)关系.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(allele-specific polymerase chain reaction, AS-PCR)方法对湖北地区147名健康个体TIM-3基因-1516G/T、-574T/G、4259G/T 3个SNP位点进行基因分型,应用软件Arlequin V3.1对3个SNP位点进行LD及Hardy-Weinberg平衡分析,并计算单倍型频率及单倍型组成.结果 3个TIM-3基因SNP位点等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.湖北地区147名正常个体T/M-3基因-1516G/T、-574T/G、4259G/T 3个SNPs的次要等位基因发生频率分别是8.5%、1.0%、2.0%.TLM-3基因3个SNP主要组成4种单倍型:G-G-G、G-G-T、T-G-T、G-T-T;其频率分别为2.0%、88.4%、8.5%、1.0%.通过对这3个SNP位点两两间进行LD分析,发现所有的连锁不平衡系数D'(coefficient of linkage disequilibrium, D')值都为1.结论 湖北地区人群T/M-3基因-1516G/T、-574T/G、259G/T 3个SNP位点呈完全连锁不平衡.本研究结果提供了中国湖北地区汉族人群TIM-3基因这3个SNP的群体遗传学资料,并且为寻找与免疫介导性疾病相关单倍型奠定了基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡丽华	华中科技大学同济医学院附属协和医院呼吸内科	219	1037	13.0	23.0
2	王琳	华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科	299	2005	21.0	35.0
3	李一荣	华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科	53	158	6.0	8.0
4	陈治中	华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科	10	21	3.0	4.0
5	崔天盆	华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科	61	283	9.0	12.0
6	李洪	华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科	8	17	3.0	4.0